内蒙古呼伦贝尔市中天基因检测便民服务处
机构类型：基因公司
机构地址：内蒙古自治区呼伦贝尔市扎赉诺尔区第三街道新区政府新政街3号
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件即可检测，无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受检测的所有项目，如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理.
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| 套餐名称 | 市场价 | 现价 |
|---|---|---|
| BWS/RSS综合拷贝数及甲基化检测 | ￥ 1830 |
项目名称：BWS/RSS综合拷贝数及甲基化检测
检测类型：内分泌系统
遗传类型：基因测序
检测方法：MS-MLPA技术
样本类型：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml
样本保存：室温:1周，冷藏:1月，冷冻:1年
严选价格：1830
市场价格：2025
出报告时间：21天
临床应用：MS-MLPA检测11p15.5区域的拷贝数（CNV）及IC1、IC2甲基化异常，B e c k w i t h - W i e d e m a n n 综合征（ B W S ） 、Russell-Silver综合征（RSS）的辅助诊断
BWS/RSS综合拷贝数及甲基化检测技术介绍
BWS/RSS综合拷贝数及甲基化检测，检测方法：MS-MLPA技术是一种遗传基因检查技术，可用于检测某些疾病的基因突变和甲基化水平。该技术使用MS-MLPA（甲基化特异性多重引物扩增）方法进行检测，是一种快速、高灵敏度、高精度的检测方法。
BWS/RSS是一种罕见的遗传疾病，主要表现为胎儿期和婴儿期的生长异常和先天性畸形，包括巨舌症、肾脏异常、腹壁缺陷等。该疾病与染色体区域11p15.5的基因突变和甲基化异常有关。因此，BWS/RSS综合拷贝数及甲基化检测技术可以通过检测该基因区域的拷贝数变异和甲基化水平来确定患者是否存在该疾病。
MS-MLPA技术是一种基于多重引物扩增和荧光定量PCR的分子生物学技术，可以同时检测多个位点的DNA甲基化水平。该技术的原理是利用多个甲基化特异性引物同时扩增DNA的不同区域，并使用不同的荧光标记对扩增产物进行检测。通过比较不同位点的甲基化水平，可以确定基因区域的甲基化状态，从而判断患者是否存在BWS/RSS等疾病。
该技术具有快速、高灵敏度、高精度等优点，可以同时检测多个位点的甲基化水平，适用于大规模疾病筛查和临床诊断。同时，该技术还可以用于检测其他遗传疾病的基因突变和甲基化水平，为临床诊断和治疗提供重要的基础数据。
总之，BWS/RSS综合拷贝数及甲基化检测，检测方法：MS-MLPA技术是一种先进的遗传基因检查技术，可以有效地检测某些遗传疾病的基因突变和甲基化水平，为临床诊断和治疗提供重要的基础数据。
最近更新时间：2026-03-26 14:54:32
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预约时间：为了能成功提交订单，检测前1个工作日15:00前预订，请尽早预订。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：内蒙古自治区呼伦贝尔市扎赉诺尔区第三街道新区政府新政街3号
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受检测的所有项目。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住距离毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，再装入相应的信封中。
血痕样本采集方法
用酒精棉球擦拭被采样人指尖(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面。待血液流出时，用准备好的纸巾或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可。
